EGFR伴TP53要不要化疗

棉花糖11 · 发表于 2 小时前

棉花糖11 发表于 2025-10-19 10:03
这是基因检测报告。

麻烦帮我看看，目前口服奥西替尼已经快一个月了，是不是现在就加化疗

棉花糖11 · 发表于 2 小时前

棉花糖11 发表于 2025-10-19 10:02
北京迈基诺空港医学检验实验室有限责任公司
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•迈基诺
基园繽莜洲浮殷身引領渴
一. 体细胞检测结果及解读
1.1 临床有意义的变异基因
转录本
外显子
EGFR
NM_005228
exon 19
TP53
NM_000546
exon10
exon5
核苷酸变异
C.2236_225
Odel
c.1048_105
2del
c.488A>G
氨基酸变异
p.E746_A75
Odel
p.L350GfsX3
变异类型
奕变丰度
变异等级
deletion
11.23%
I类
deletion
3.13%
口类
TP53
NM_000546
临床有意义变异解读：
p.Y163C
SNV
3.51%
变异倌息
EGFR 是重要的癌基因，其变异可以直接激活下游的信号通路《RAS-MAPK通路、PI3K-AKT 通路、JAK-STAT 通路等），促进细胞增殖、抑制凋亡、促进血管生成等，最终会诱发癌症。EGFR 基因突变主要集中在该蛋白的酪氨酸激酶区《外显子 18-21），其中
19号外显子多为缺失突变；21号外显子多为错义突变（主要是L858R）。EGFR外显子
18、19 和21突变的患者，对酪氨酸激酶抑制剂的敏感性显著增强。EGFR 第20号外显子（主要是 T790M）突变可引起吉非替尼、厄洛替尼等 TKIs 的耐药。目前有多种靶药获FDA 批准用于有EGFR 突变的非小细胞肺癌的治疗，比如吉非替尼、厄洛替尼、阿法替
EGFR
p.E746_A750del
FDA/NMPA 获批药物
该样本中检测到 EGFR 基因19号外显子发生缺失突变，该位点是肺癌中的热点变异，提示该惠者用吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼、埃克替尼、奥希替尼、达可替尼、阿美替尼、伏美替尼、贝福替尼、兰泽替尼+amivantamab-vmjw、amivantamab-vmjw、瑞厄替尼和佐利替尼等 TKIs治疗可能会取得较好的效果。NCCN 指南推荐厄洛替尼联合贝伐珠单抗用于 EGFR 阳性突变（外显子19缺失，L858R）的转移性 NSCLC 患者的一线治疗。目前，迈华替尼一线治疗 EGFR 敏感突变的晚期非鳞非小细胞肺癌患者的亚期临床研究正在进行中（CTR20192297）。阿美替尼联合安罗替尼一线治疗 EGFR突变阳性 NSCLC脑转移患者的 II期临床研究正在进行中《NCT04978753）。
A级：吉非替尼/厄洛替尼/阿法替尼/埃克替尼/奥希替尼/达可替尼/雷莫芦单抗＋厄洛替尼/阿美替尼/伏美替尼/贝福替尼/兰泽替尼+amivantamab-vmjw/amivantamab-vmjw/瑞厄替尼/佐利替尼
正在临床实验中的药物
B级：厄洛替尼+贝伐珠单抗
C级：迈华替尼/阿美替尼+安罗替尼
A级：-
耐药信息
变异信息
TP53
p.L350GfsX30 和
p. Y163C
变异文献解读
TP53 是重要的抑癌基因，该基因编码的蛋白质参与多种生命活动的调节，比如诱导细胞周期停滞，细胞凋亡、衰老，DNA 修复等。该基因的失活突变可以引起大量未经修复的 DNA 进入细胞周期，导致大量未经修复的 DNA 积累，最终导致肿癌的发生。
该样本中检测到 TP53 P.L350GfsX30 和 p.Y163C 突变，TP53 为肺癌中高频突变基因之一，该基因突变在肺癌中提示预后不良（PMID:8380124;11051256）。一项纳入202例晚期实体瘤（18例肺癌）患者的临床1期的研究表明，AZD1775（Wee1 抑制剂》单药
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◎迈基诺
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FDA/NMPA 获批药物
正在临床实验中的药物
耐药信息
或联合化疗对晚期实体瘤患者有效。19例患者携带 TP53突变，4例患者获得了部分缓解。
携带 TP53 突变的患者的反应率为 21%，而野生型患者的反应率则为 12%。携带 TP53突变的肿瘤患者可能从 AZD1775治疗中获益（PMID:27601554）。但该基因突变频率较低，请结合其他结果综合分析。
A级：-
C级：-
B级：-
C KX: AZD1775
A级：-
1.2 其他基因变异结果
基因
转录本
外显子核苷酸变异
氨基酸变异变异类型突丰度
未检出
13 接贝粉恋异结果