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[基础知识] EGFR 20外显子

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15796 0 小方 发表于 2022-6-14 13:32:44 |

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EGFR基因20外显子突变是EFGR基因突变的一种,它包括许多种类型:框内重复/插入突变、T790M点突变、S768I点突变、C797S/G点突变等等。  c- p, U* U. G* K
7 |$ _! g/ s. [2 z* m
EGFR基因突变中,继19外显子缺失突变和21号外显子L858R突变(即两种经典EGFR激活突变),EGFR基因20外显子(ins20)插入突变为第三种常见的EGFR突变类别,约占所有携带EGFR突变的非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)病例的5%-12%。
: v$ r, z& C% n- C+ R
+ G# A) Q! @1 g/ j+ g/ l已获批的EGFR TKIs(酪氨酸激酶抑制剂)对非小细胞肺癌患者中常见的EGFR突变有疗效,但对EGFR外显子20插入突变的患者作用并不理想。
! e. g. `& }# N+ M; G" J3 S
' K% I; `6 z' O& F对于EGFR基因20外显子插入突变一直没有疗效特别显著的靶向药,这对患者而言无疑是一个沉重的打击,直到首个针对EGFR ins20突变的口服疗法Mobocertinib(暂译为莫博替尼,TAK-788)获FDA审批,给EGFR ins20突变阳性患者带来了曙光。
. t# ?! h$ c' `& A6 J* k; m/ I! Y/ m
TAK-788可以结合第三代EFGR抑制剂奥希替尼不能利用的位点,就像锁找到了适配的钥匙,这就使TAK-788对EGFR基因20外显子阳性患者的疗效远远高于一到三代EGFR抑制剂,TAK-788即将上市,相信它的出现会让EGFR基因20外显子插入突变阳性患者看到新的希望。4 A0 _9 c6 c6 o. A3 O3 C6 H

6 B7 Y4 G! j0 p2 ]& S参考文献
' R7 Q- k" t" p0 f[1]杨雪,赵军.EGFR外显子20插入突变阳性NSCLC治疗的临床研究进展[J].中国肺癌杂志,2022,25(05):337-350.
( V  B6 E1 o+ d8 _5 \0 `+ I' [[2]秦康,张传涛,张晓春.非小细胞肺癌EGFR突变类型与TKIs疗效关系的研究进展[J].中国肿瘤,2018,27(10):779-789.) |3 }1 W7 g, m/ u( Q) }6 }. e

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