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本帖最后由 平安! 于 2011-7-21 12:16 编辑
+ ^1 s8 T6 F6 [: h( \% r. e# g# w {' _/ r" ]) W& E1 y% f
这是我回答bluest的站短,既然有人感兴趣这种问题我就把它贴上来。$ ~ x5 g4 ?, @# B% ?
* d9 A7 ~$ M0 ~% `0 {我认为我说得很明白了。
# N% O8 S8 s# {
4 ]+ z+ s4 F5 M1 a( E3 O问1、基因的突变(mutation),扩增(amplification)和高表达(overpresstion)是一回事吗?有何区别?
8 Q1 i* Q2 R( y答:( v2 e* A& N& k! e2 C5 m+ X' m
基因突变------
& i( G: l: H% E 是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。DNA的一段“有意义(能指导合成一种功能蛋白)”的片段叫一个基因。DNA是由腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶四种碱基组成的。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。! @7 X! M! L3 Z5 ^) o, W/ Z o
& H5 L: {% ~7 }, Y% l7 t7 g6 X
基因扩增-----
" t7 `: A. z2 s$ K4 z# v/ d 就是以一个基因的碱基序列为模板,复制出许多一摸一样的基因序列。知道PCR仪吗?那就叫基因扩增仪。可以百度搜索一下PCR的原理,就可以理解基因扩增了。) l9 c! e4 N4 j" U- z
肿瘤学上谈基因扩增,通常是指基因复制增多现象,也就是正常细胞是1:1复制基因,癌细胞可能1:2.。。。n。 基因复制增多,当然这个基因指导翻译合成蛋白质也会增多,该蛋白质(假设为EGF、VEGF)功能也增加。' [7 N2 f- p# T( H' n' p
基因扩增可以是由于基因突变,也可能是其他机制引起。
+ R6 D( @( Q4 x5 O) L, `" }( _5 M# O5 ^% H- U4 e
高表达---
3 f8 d- X$ Q$ Z- @5 E9 @8 Z4 q) C 即基因高表达。就是正常时某一个基因指导合成5个蛋白质分子,现在指导合成8个、10个了。 4 S7 s; M* e' h5 v% G
某基因突变后极有可能使得该基因复制活跃,这就出现“基因扩增”。也可能使得该基因的指导合成蛋白质的功能更强,这就出现高表达。 " M1 {% [/ B$ U
所以高表达可以由基因扩增引起,也可以由基因突变引起。
9 Y4 v D7 E4 J* W, E% ]/ g5 x% G) j5 h
问2、我看到有文章说Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效。基因的突变和扩增有关系吗?为什么一种药只对扩增有效,对突变无效呢。6 \0 U$ m, D: z+ @, H
答: 基因突变后可能引起扩增,也可能不引起扩增。意思就是这种药就只对那种有扩增的人有效。
# }* h2 p1 Z+ k0 R作为病人,你没有必要钻这种牛角尖的。 2 z3 j: o* m- A+ g; v2 S
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本帖最后由 bluest 于 2011-7-21 19:01 编辑 6 p6 J' `# \2 H' \0 D
$ u5 I: J% B, l2 b: s- S6 U我想搞清楚这些问题的背后是有现实的原因。我妈现在吃184有效,是说明她的MET基因扩增还是突变?如果Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效,那么这个药对我们是否还有意义?如果KRAS的扩增是导致MET抑制剂无效的原因之一,目前我们应该如何避免,及在未来如果成为事实怎么处理?这些和我们切实相关的问题都和基因扩增有关,所以我才想搞明白。
: c/ t+ X; t' X7 Q2 S2 i* E$ y/ ^
# M) E7 A% l5 s. T我们胆管癌几乎没有相关的临床数据可以参考,唯一的途径就是尽可能的搞清楚理论,找到大的方向,然后自己做小白鼠。
2 W4 J' @7 W" R5 \6 U多谢两位的指导,治癌路上有你们这样肯钻研的医生,患者才有指望。 |
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本帖最后由 孤啸 于 2011-7-21 15:31 编辑
4 ^5 U8 T4 Y/ {1 ^& i# }6 a) `% h% G. ~; G! s# E, x! J
楼主,我想请教EGFR和EGRT有什么区别吗?我儿子咨询北京肿瘤医院说让我检测EGRT,如高表达可健择联合爱必妥化疗,可我的主治大夫说检测EGFR,说两个一样,不知是主治不懂还是什么。我正在先健择加卡铂化疗,等着到北京检测,医院采集了一块送北京。另外这种检测很贵吗?谢谢。 |
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孤啸 发表于 2011-7-21 15:29
_' c( O7 n0 D楼主,我想请教EGFR和EGRT有什么区别吗?我儿子咨询北京肿瘤医院说让我检测EGRT,如高表达可健择联合爱必妥 ...
' c3 m& \4 m4 C4 _" S9 |没有EGRT这个东西。肯定是你儿子把EGFR听错了! |
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